Научная электронная библиотека
Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.

Издательство: Академия Естествознания

Год издания: 2019

ISBN: ISBN 978-5-91327-581-3

PDF: Скачать ( 12 Mb )

Учебное пособие предназначено для ординаторов и студентов, получающих медицинское, биологическое, психологическое образование в соответствующих ВУЗах и постигающих основы медицинской генетики. В нём освещены вопросы истории генетики, в том числе формальной и медицинской генетики; молекулярных и цитогенетических основ наследственности, генетических и эпигенетических процессов, лежащих в основе патогенеза генетических болезней, их семиотики, а также различных методов исследования генома человека. Знание основ общей и медицинской генетики позволит понять молекулярные процессы, приводящие к патологическим изменениям в организме, приобрести знания по генетически обусловленным болезням, их диагностики, своевременно выбрать адекватные методы лечебной коррекции, направить семью на медико-генетическое консультирование с целью профилактики наследственной патологии. Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями Федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по направлению подготовки 31.08.30 – «Генетика», 31.08.06 – «Лабораторная генетика», 31.08.20 – «Психиатрия», 31.08.19 – «Педиатрия» и предназначено для студентов, ординаторов и врачей, обучающихся в системе дополнительного профессионального образования, по специальностям: 31.08.30 – «Генетика», 31.08.06 – «Лабораторная генетика», 31.08.20 – «Психиатрия», 31.08.19 – «Педиатрия».



    СВЕДЕНИЯ ОБ АВТОРАХ

    КЛЮЧЕВЫЕ ПОНЯТИЯ

    Глава 1. История и значение генетики в контексте медико-биологических исследований

        1.1. Хромосомы человека

        1.2. ДНК как основа наследственности

        1.3. Генетический объект – плодовая муха (Drosofila melanogaster)

        1.4. Краткая история медицинской генетики

            1.4.1. Моногенные болезни

            1.4.2. Хромосомные болезни

                1.4.2.1. Микроделеционные и микродупликационные синдромы

            1.4.3. Мультифакторные (многофакторные) болезни

            1.4.4. Митохондриальные болезни

            1.4.5. Вклад генетических болезней в структуру заболеваемости

    Глава 2. Молекулярные основы наследственности

        2.1. Структура ДНК

        2.2. Синтез ДНК

        2.3. Синтез белка

        2.4. Вариации генома человека: генные мутации

        2.5. Эпигенетические процессы и наследственные болезни

    Глава 3. Цитогенетические основы наследственности

        3.1. Геном человека и структурная организация хромосом

        3.2. Гетерохроматин и эухроматин

        3.3. Типы хромосомной ДНК

        3.4. Деление клетки

        3.5. Вариации генома человека: хромосомные мутации

    Глава 4. Семиотика генетически обусловленных болезней

        4.1. Особенности клинических проявлений наследственных болезний

        4.2. Принципы клинической диагностики наследственных болезней

        4.3. Клинико-генеалогический анализ

    Глава 5. Формальная генетика

        5.1. Моногенное наследование

            5.1.1. Аутосомно-доминантное наследование

            5.1.2. Аутосомно-рецессивное наследование

            5.1.3. Наследование, сцепленное с полом

        5.2. Мультифакторное (многофакторное) наследование

        5.3. Митохондриальное наследование

    Глава 6. Врождённые аномалии и синдромы

        6.1. Классификация врождённых аномалий

        6.2. Генетические причины врождённых аномалий

        6.3. Действие тератогенов

    Глава 7. Методы изучения генома человека

        7.1. Молекулярно-генетические методы

        7.2. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы

            7.2.1. Цитогенетические методы

            7.2.2. Молекулярно-цитогенетические методы

    Глава 8. Медико-генетическое консультирование (МГК)

    РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА

    РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ЭЛЕКТРОННЫЕ РЕСУРСЫ

    Приложение. Оценка основных антропометрических данных у детей


Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.074