Научная электронная библиотека
Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.,

1.4.4. Митохондриальные болезни

Митохондриальные болезни относятся к особому классу наследственной патологии, связанному с митохондриальным (цитоплазматическим) типом наследования. Изучение этих заболеваний берёт начало в 60-х годах прошлого столетия. Так, в 1962 году Р. Лафт (R. Luft) c соавторами обратил внимание на ассоциацию тяжелой мышечной недостаточности с нарушением процессов окислительного фосфорилирования в митохондриях мышечной ткани. Первые сообщения о мутациях митохондриальной ДНК (мтДНК) у больных с миопатиями были сделаны в 1988 году. Известно, что каждая клетка содержит тысячи копий митохондриальной ДНК. Благодаря успехам секвенирования было сформулировано представление о митохондриальных болезнях как о состояниях, обусловленных дефектами мтДНК. Появился термин «митохондриальные миопатии», а в 1998 году выявлены мутации генов ядерной ДНК, связанные также с этими миопатиями. Ряд редких болезней с необычной комбинацией неврологических и миопатических признаков, кардиомиопатии, диабет, как оказалось, возникают вследствие мутаций митохондриальных генов. Неудивительно, что головной мозг, мышцы и сердце поражаются в большей степени, поскольку эти органы наиболее энергозависимы. Митохондриальные болезни поражают оба пола, но передаются только через женщин.


Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.074