Научная электронная библиотека
Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.,

Глава 7. Методы изучения генома человека

Основная цель большинства исследований в области генетики человека заключается в выявлении изменений последовательности ДНК, которые являются причиной нарушений в жизнедеятельности организма. Далее исследователи, как правило, пытаются установить причинно-следственную связь между мутациями и их вероятными фенотипическими последствиями с помощью определения биохимических процессов, связанных с изменением функциональной активности генома. Наиболее общая классификация методов изучения генома человека может быть сделана на базе двух основных типов мутаций: генных и хромосомных (геномных). Таким образом, выделяют два основных направления исследования генетических нарушений: молекулярно-генетическое и цитогенетическое (молекулярно-цитогенетическое). В последнее десятилетие молекулярно-цитогенетические исследования с помощью методов флюоресцентной и сравнительной геномной гибридизации in situ (FISH, MCB, HR CGH), а также серийной сравнительной геномной гибридизации (arrayCGH или молекулярное кариотипирование) можно выделить отдельным направлением, поскольку оно занимает значительное место в изучении и диагностике геномных нарушений ввиду разрешающих способностей применяемых методов (от 1 тысячи пн и более). Разрешающая способность методов представлена в таблице 8.

Таблица 8

Разрешающая способность цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов

Метод

Краткое описание

Разрешающая способность (пары нуклеотидов – пн)

Цитогенетический метод

Культивирование клеток и последующее дифференциальное окрашивание метафазных хромосом по длине

5–8 млн

FISH

Флюоресцентная гибридизация in situ с использованием ДНК зондов на определенные участки генома, высокоповторяющиеся последовательности и пробы, маркирующие полностью хромосому

от 500–5000 до 3 млн

Классическая метафазная CGH – HR CGH

CGH с использованием смеси меченых геномной ДНК пациента и ДНК донора

1,5–10 млн

Серийная CGH (arrayCGH)

CGH на чипах с использованием смеси меченых геномной ДНК пациента и ДНК контроля

от 1 тысячи до 1 млн

Олигонуклеотидная серийная CGH

CGH с использованием смеси меченых геномной ДНК пациента и небольших последовательностей ДНК (олигонуклеотидов)

около 50 тысяч

 


Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.074