Научная электронная библиотека

Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ ОНКОГЕМАТОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

Соколова Т А, Котловский Ю В, Дубынина Е В, Ивановская О В, Веселова В К, Кузнецова Е Ю,

1.4. Показания для проведения цитогенетического обследования

1. Нарушение репродуктивной функции неясного генеза у мужчин и женщин:

– спонтанные аборты в разных сроках (2 и более),мертворождения или рано умершие дети;

– первичная аменорея;

– мужская и женская стерильность при исключении гинекологической патологии у женщин.

2. Наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития (МВПР).

3. Задержка умственного и физического развития у ребенка.

4. Подозрение на хромосомную болезнь по клинической симптоматике:

– изменение формы и размеров черепа (долихоцефалия, микроцефалия, гидроцефалия, краниостеноз);

– изменение вида лица и его пропорций;

– аномалии конфигурации и расположения лба (низкий, выступающий, килевидный, в форме трилистника и т.д.);

– аномалии глаз (антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, страбизм и т.д.);

– аномалии подбородка (маленький, массивный, выступающий);

– аномалии носа (седловидный, массивный, открытые и расширенные вверх ноздри и т.д.);

– аномалии ушных раковин (деформированные, низко расположенные);

– аномалии челюсти (микроретрогнатия);

– изменение пальцев (их соразмерности и деформация – клинодактилия, камптодактилия, синдактилия; неправильное расположение линий на ладони, например поперечная ладонная складка – «обезьянья борозда» и т.д.);

– аномалии внешних гениталий;

– изменение кожи и кожных придатков.

5. Подозрения на синдромы, характеризующиеся хромосомной нестабильностью (учет хромосомных аберраций и СХО).

6. Оценка мутагенных воздействий.