Научная электронная библиотека

Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.,

Глава 6. Методы изучения генома человека

Основная цель большинства исследований в области генетики человека заключается в выявлении изменений последовательности ДНК, которая является причиной нарушений в жизнедеятельности организма. Далее исследователи, как правило, пытаются установить причинно-следственную связь между мутациями и их вероятными фенотипическими последствиями с помощью определения биохимических процессов, связанных с изменением функциональной активности генома. Наиболее общая классификация методов изучения генома человека может быть сделана на базе двух основных типов мутаций: генных и хромосомных (геномных). Таким образом, выделяют два основных направления исследования генетических нарушений: молекулярно-генетическое и цитогенетическое (молекулярно-цитогенетическое). В последнее десятилетие молекулярно-цитогенетические исследования с помощью методов флюоресцентной и сравнительной геномной гибридизации in situ (FISH, MCB, HR CGH), а также серийной сравнительной геномной гибридизации (arrayCGH или молекулярное кариотипирование) можно выделить отдельным направлением, поскольку оно занимает значительное место в изучении и диагностики геномных нарушений ввиду разрешающих способностей применяемых методов (от 1 тыс. пн). Разрешающая способность методов представлена в табл. 7.