Научная электронная библиотека

Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.,

4.4. Митохондриальное наследование

Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование характерно для особого класса наследственной патологии – митохондриальнх болезней. Каждая клетка содержит тысячи копий митохондриальной ДНК. Ряд редких болезней с необычной комбинацией неврологических и миопатических признаков, кардиомиопатии, диабет, как оказалось, возникают вследствие мутаций митохондриальных генов. Неудивительно, что головной мозг, мышцы и сердце поражаются в большей степени, поскольку эти органы наиболее энергозависимы. Митохондриальные болезни поражают оба пола, но передаются только через женщин (рис. 15). У большинства людей митохондриальная ДНК идентична во всех митохондриях (гомоплазмия). В случае мутаций ДНК в части митохондрий, у индивидуума будет две популяции митохондрий – нормальные и мутантные, т.е. гетероплазмия. Доля митохондрий с мутантной ДНК варьирует между клетками и тканями. Это является объяснением различной тяжести течения заболевания у людей с митохондриальными болезнями. Ряд митохондриальных белков кодируется ядерными генами, а мутации в них нарушают функцию митохондрий. Например, мутации генов, кодирующих белки комплекса цитохрома С, наследуются аутосомно-рецессивно, а мутации Х-сцепленного гена G 4.5 (TAZ) вызывают синдром Барта (кардиоскелетную миопатию с нейтропенией и аномальными митохондриями) у мальчиков.

Рис. 15. Родословная при митохондриальном типе наследования