Научная электронная библиотека

Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.,

1.4.5. Вклад генетических болезней в структуру заболеваемости

Среди причин многих болезней растет вклад генетических факторов. Для определенных заболеваний (например, манифестирующих в перинатальном периоде) этот рост является незначительным, поскольку благодаря достижениям медицины уменьшается вклад таких причин, как инфекции. Но для ряда хронических нервных и психических болезней (шизофрении или аутизма) общий вклад генетических причин постоянно увеличивается. Влияние генетических факторов на здоровье может быть оценено, исходя из приведённых ниже наблюдений.

Заболевания новорожденных. Среди новорожденных 2–3 % имеют, по крайней мере, один врождённый порок развития. Около половины пороков у новорожденных вызваны генетическими факторами. Частота хромосомных аномалий у этой категории детей составляет 1:200.

Заболевания у детей в возрасте от 1 месяца до 18 лет. В основе не менее 25 % случаев смерти детей в возрасте до года лежат наследственные и врождённые заболевания. Генетические болезни составляют 50 % причин слепоты и глухоты, и более трети тяжелых когнитивных нарушений у детей. В развитых странах врождённые и наследственные заболевания вместе составляют около 30 % госпитализаций, и 40–50 % смертных случаев зарегистрировано в детском возрасте.

Заболевания взрослых. Наследственные болезни поражают около 5 % популяции к возрасту 25 лет. Принимая во внимание вклад наследственности в кардиоваскулярные, онкологические и психические заболевания, можно считать, что свыше половины популяции развитых стран страдает генетически обусловленными заболеваниями. Для лечения и профилактики болезней, встречающихся в практике врачей всех специальностей, необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в их возникновении и развитии.

Таким образом, на рубеже XX и XXI веков медицинская генетика заняла лидирующее место в медицине и биологии и стала оказывать значительное влияние на развитие многих наук, включая различные направления медицины, биологии и психологии.

В настоящее время следует особо отметить интенсивное изучение наследственной патологии с внедрением современных молекулярно-цитогенетических технологий в клиническую практику, что вносит значительный вклад в диагностику и профилактику генетических заболеваний.