Научная электронная библиотека
Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.,
1.4. Краткая история медицинской генетики
Первые данные, связанные с медицинской генетикой, о моногенных заболеваниях были представлены Уильямом Бэйтсоном (William Bateson, 1861–1926 гг.) и Арчибальдом Гарродом (Archibald Garrod, 1857–1936 гг.), которые вместе предположили то, что алкаптонурия – рецессивно наследуемая болезнь. При этом заболевании моча становится темной при экспозиции на воздухе и при взаимодействии со щелочью из-за неспособности пациента метаболизировать гомогентизиновую кислоту. У больных отмечается склонность к артритам крупных суставов. Принимая во внимание вовлечение биохимических процессов при этом заболевании, Гаррод ввёл понятие врождённых ошибок метаболизма. В настоящее время идентифицированы сотни подобных болезней, описание которых дало начало такой науке, как биохимическая генетика.
В первые десятилетия XX века приобрело широкую известность такое научное направление, как евгеника. В ее основе лежала ранее сформулированная Френсисом Гальтоном (Francis Galton, 1822–1991 гг.) идея о возможности улучшения породы человека. Евгеника ставила своей целью искоренение наследственных заболеваний путем насильственной стерилизации больных и/или их родителей. В некоторых странах в первой половине XX века были приняты законы о принудительной стерилизации лиц, родивших детей с умственной отсталостью, шизофренией и рядом других заболеваний. Евгеника сыграла отрицательную роль в развитии генетики.
В России генетика успешно развивалась в 20–30 гг. XX века. Большой вклад в развитие генетики внёс Николай Константинович Кольцов (1872–1940 гг.), русский биолог, который с 1917 года возглавлял созданный им Институт экспериментальной биологии (ныне Институт биологии развития Российской Академии Наук). Н.К. Кольцову принадлежит «главная идея ХХ-го века в биологии» – идея матричного размножения биологических макромолекул («наследственных молекул»). В своем институте Н.К. Кольцов развернул исследования по медицинской генетике (первые работы по исследованию групп крови и т. д.), а также по таким вопросам генетики, как наследование цвета волос и глаз, изменчивость и наследственность сложных признаков у однояйцовых близнецов и т. д.
Одним из основоположников медицинской генетики в нашей стране стал Сергей Николаевич Давиденков (1880–1961 гг.), который был одновременно невропатологом и генетиком и внёс большой вклад в изучение генетики болезней нервной системы. Кроме того, он сформулировал понятие генетической гетерогенности болезней нервной системы, поставил вопрос о создании каталога генов человека, а также способствовал созданию медико-генетического консультирования.
С 1930 г. по 1937 г. в медико-биологическом, переименованном затем в медико-генетический институт, под руководством профессора С.Г. Левита (1894–1937 гг.) проводились близнецовые и цитогенетические исследования. Однако в 1937 году институт был закрыт, а его директор подвергнут репрессиям. До 60-х годов развитие генетики в нашей стране было остановлено. В ее возрождении в 60-е годы приняли активное участие С.Н. Давиденков, Н.В. Тимофеев-Ресовский, В.П. Эфроимсон, А.А. Прокофьева-Бельговская, С.Н. Ардашников, Е.Ф. Давиденкова и др.
В течение последних десятилетий двадцатого столетия стало ясно, что наследственные факторы лежат в основе многих заболеваний. Традиционно наследственные болезни рассматривают под названиями «моногенные, хромосомные, мультифакторные или многофакторные (ошибочно называемые ранее мультифакториальными) и митохондриальные», которые будут представлены ниже.