Научная электронная библиотека

Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.,

Глава 4. Формальная генетика

Моногенное и мультифакторное наследование

Свыше 17 000 признаков и заболеваний человека демонстрируют моногенное наследование. Данный тип наследования характерен для моногенных заболеваний (заболевания, связанные с нарушением последовательности ДНК одного гена). Однако, такие заболевания, как гипертоническая болезнь, диабет, астма, аутизм, эпилепсия, шизофрения, биполярный психоз и т.д. контролируются многими генами. Преобладает мнение о том, что при этих состояниях неаллельные гены, расположенные в различных локусах, взаимодействуют, создавая предрасположенность к неблагоприятным факторам окружающей среды. Тип наследования этих заболеваний было принято называть мультифакториальными, но, вероятно, правильнее его называть мультифакторным, а риск повторного рождения больного ребенка определять по специально разработанным таблицам, составленным на основании эпидемиологических исследований.

Выделяют следующие типы наследования моногенных заболеваний: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный, если аллели находятся на аутосомах; Х-сцепленный доминантный и рецессивный, если ген расположен на хромосоме Х; сцепленный с хромосомой Y, когда ген расположен на хромосоме Y; митохондриальный в случае мутаций в митохондриальной ДНК.