Научная электронная библиотека
Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ И ХРОМОСОМА Х

Воинова В. Ю., Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.,

Система количественной оценки фенотипических признаков синдрома Ретта

Данная система, разработанная на основании анализа фенотипа больных с RTT, включает оценку психологического и неврологического статуса, антропометрических показателей (всего 25 признаков). По представленной шкале отсутствию симптома соответствует оценка в 0 баллов, а максимальной степени его выраженности соответствует оценка до 3–5 баллов в зависимости от анализируемого признака. Для оценки тяжести состояния ребенка проводится суммирование количества баллов, соответствующих каждому из симптомов. Система количественной оценки основных признаков RTT представлена в табл. 14.

Таблица 14

Шкала количественной оценки экспрессивности симптомов при RTT

Признаки

Баллы

1

2

3

4

5

Нарушения психологического статуса, в том числе:

контакт

самостоятельно инициирует контакт, который непостоянен, избирателен, непродолжителен

самостоятельно не инициирует контакт, удается установить кратковременный контакт

не вступает в контакт даже при форсированных попытках
его установить

эмоциональное

общение

эмоции обеднены,
но есть базовые (интерес, радость, страдание, гнев, страх)

эмоции резко
ограничены удовольствием, неудовольствием, реакцией на мать

нет эмоционального контакта даже
с матерью

понимание обращенной речи

понимает отдельные слова и простые
команды

реакция только на имя

отсутствие понимания речи

экспрессивная

речь

речь не соответствует возрасту,
но есть фразы

нет фраз, произносит
отдельные слова

использует эквиваленты слов, но не слова

есть звукокомплексы

речевой активности нет

внимание

дефицит внимания, возможна устойчивая фиксация объекта

кратковременное внимание на объект

фиксация объекта
отсутствует

предметно-игровая деятельность

не инициирует игру,
но стремится
участвовать в ней

некоторый интерес к игровым предметам,
но игру не поддерживает

отсутствует интерес к игровым предметам

Нарушения в неврологическом статусе, в том числе:

вертикализация

Добавляется 1 балл за каждый из перечисленных ниже симптомов

не держит голову

не переворачивается

не ползает

не садится

не встает

ходьба

минимальная диспраксия при ходьбе (неловкость, неумение бегать и прыгать)

неустойчивая ходьба на «широкой основе», но без поддержки

ходит с поддержкой за одну руку

ходит с поддержкой за две руки

не ходит

преодоление

препятствий

Добавляется 1 балл за каждый из перечисленных ниже симптомов

нарушения при спуске по лестнице

нарушения при подъеме по лестнице

не переступает порог

оро-моторные функции

Добавляется 1 балл за каждый из перечисленных ниже симптомов

не может самостоятельно откусывать куски пищи

ослаблено пережевывание пищи

нарушено глотание

судороги

наблюдаются судорожные проявления только на ЭЭГ

отмечаются редкие судороги, контролируемые антиконвульсантами, или судороги в анамнезе

наблюдаются тяжелые судороги, плохо контролируемые антиконвульсантами

тремор головы

и туловища

наблюдается изредка или отмечен в анамнезе

отмечается ежедневно (непостоянно)

наблюдается практически постоянно

спастичность

мышц конечностей

распространяется на дистальные отделы конечностей

распространяется на проксимальные отделы

наблюдается выраженная спастичность и контрактуры

симптом

Бабинского

сниженные подошвенные рефлексы

вызывается симптом Бабинского

спонтанный симптом Бабинского

 

Интермиттирующее косоглазие

возникает изредка или отмечено в анамнезе

возникает несколько раз за время осмотра

практически
постоянно

бруксизм

возникает изредка или отмечен в анамнезе

возникает несколько раз за время осмотра

практически постоянен

сколиоз

< 20 °

20–50 °

> 50 °

апраксия

движений рук

диспраксия, но возможны манипуляции предметами (их перекладывание из руки в руку)

самостоятельно берет и удерживает предмет, но им не манипулирует

удерживает вложенный в руку предмет, но самостоятельно его не берет

не держит предметы

стереотипные

движения рук

< 50 % времени бодрствования

> 50 % времени бодрствования

постоянны

вегетативные

нарушения

отмечается цианоз и снижение температуры пальцев кистей, стоп

отмечается цианоз и снижение температуры целиком кистей, стоп

апноэ и гипервентиляция

наблюдаются изредка или отмечены
в анамнезе

отмечаются ежедневно (непостоянно)

наблюдаются постоянно

Оценка в центилях параметров физического развития, в том числе:

масса тела

10–25 центили

3–10 центили

< 3 центиля

длина тела

10–25 центили

3–10 центили

< 3 центиля

длина стопы

10–25 центили

3–10 центили

< 3 центиля

окружность

головы

10–25 центили

3–10 центили

< 3 центиля

Примечание. Максимально возможное число баллов согласно данной шкале – 81.

Для количественного анализа тяжести течения RTT многими зарубежными авторами были предложены клинические шкалы [Hoffbuhr et al., 2001; Weaving et al., 2003], которые, однако, имели ряд недостатков. В частности, в них учитывалось ограниченное число основных симптомов заболевания (не более 13) [Auranen et al., 2001]. Однако, этого количества признаков недостаточно для того, чтобы всесторонне охарактеризовать клиническую картину заболевания. Кроме того, для оценки экспрессивности каждого признака использовалась упрощенная трехбалльная градация: отсутствие признака (0 баллов), минимально выражен признак (1 балл), ярко выражен признак (2 балла) [Schanen et al., 2004]. При этом границ между «минимально» и «ярко выражен» не было обозначено ни в одной из предложенных шкал. Отдельными авторами для характеристики каждого симптома предлагалось учитывать возраст его появления у ребенка [Colvin et al., 2004]. Они исходили из предположения о том, что чем раньше проявляется признак, тем выше его экспрессивность, что не всегда верно. Так, например, несмотря на позднее начало, судорожный синдром у больных с RTT может характеризоваться частыми и длительными генерализованными пароксизмами с развитием эпилептического статуса. Следовательно, использование возраста появления признака в качестве характеристики его экспрессивности вызывает сомнения. Предлагаемая нами шкала содержит количественную характеристику максимального наблюдаемого при RTT числа клинических симптомов, оценка которых включает максимально возможное число градаций – от 0 до 3–5 баллов, между которыми предусмотрены границы.


Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.252