Научная электронная библиотека
Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания
1. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА АУТИСТИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ, ЧАСТОТА АУТИЗМА
Аутизм – сложный симптомокомплекс нарушений психики, основным компонентом которого можно назвать отстранённость пациента от внешнего мира и, как правило, резкое неприятие им любых «вмешательств» этого внешнего мира в его внутренний мир, только в котором пациент чувствует себя комфортно. Круг интересов больного резко сужен, нарушены или отсутствуют контакты даже с самыми близкими людьми; часто наблюдаются стереотипные, бессмысленные, бесцельные или даже разрушительные действия (Башина, 1999).
Термин «аутизм» предложен швейцарским психиатром Блёйлером в 1911 г. (Bleuler, 1911). Аутизмом он назвал клиническую картину «особого типа шизофрении», состоящую в уходе больного в мир собственных фантазий. Первое описание аутизма как синдрома было представлено американским врачом Каннером в 1943 г. (Kаnner, 1943). Независимо от него австрийский психиатр Аспергер описал состояние аномального поведения в группе подростков, проявляющееся в нарушении социального общения и коммуникации, названном им «аутистическая психопатия». Аутизм был выделен из группы нозологий умственной отсталости, и этот диагноз стал применяться и по отношению к детям с ненарушенным интеллектом. Впоследствии этот диагноз стали присваивать также детям с задержкой психоречевого развития и поведенческими аномалиями в случае соответствия их клинической картины критериям аутизма. По современным данным, умственная отсталость наблюдается в той или иной степени у большинства больных с аутистическими расстройствами (70–90 %) (Башина, 1999; Ворсанова и др., 2009 б; Юров и др., 2012 б; Kаnner, 1943; Jоhnsоn, Myers, 2007; Hughes, 2008)
В настоящее время наличие у пациента аутистических проявлений определяют по различным шкалам, например, по шкале САRS (Сhildhооd Аutism Rаting Sсаle) (Sсhорler et аl., 1993). Конечно, важным аспектом диагностики являются и сведения, полученные от родителей пациентов при использовании определённых схем опросов (Stоne, Hоgаn, 1993). Основные клинические международные критерии аутизма состоят в следующем:
1) нарушение контакта с окружающими вплоть до полного отсутствия потребности в нём и даже намеренное, упорное избегание любого такого контакта, стремление к одиночеству, отсутствие дифференцировки одушевлённых и неодушевлённых объектов (протодиакризис); нередка
ситуация «проводника», когда пациент выбирает кого-то из окружающих, часто свою мать, и поддерживает контакты с окружающим миром через этого своего избранника, только его воспринимая как значимый источник информации об окружающем мире и как единственный объект общения (Smith et аl., 2008);
2) патология эмоционального реагирования, вплоть до полного безразличия (феномен «аффективной блокады»), неумение использовать и распознавать мимическую экспрессию и невербальные акты коммуникации (собственная мимика отсутствует или крайне скудна, жесты, как правило, вытесняются стереотипными движениями; больной не может дифференцировать чужие жесты и мимику) (Sрeziо et аl., 2007);
3) патология развития органов чувств в виде изменения порога реакций на сенсорные стимулы; реакции недостаточны или аффективны, иногда резкие стимулы могут вызывать физическую боль или наоборот, не вызывать реакции вообще (псевдоглухота, псевдослепота), часто наблюдается аномально бурная отрицательная реакция на тактильные стимулы;
4) аномалии зрительного поведения: избегание глазного контакта, «бегающий» взгляд, фрагментарность зрительного внимания с преобладанием восприятия на периферии поля зрения;
5) разнообразные нарушения речи, прежде всего её коммуникативной функции: эхолалии, аномальное построение фраз, редукция лексикона и использование обрывков слов, характерно при разговоре о себе использование 2-го или 3-го лица и глаголов в безличной форме, использование неологизмов, изменения тональности и громкости речи; возможен регресс речевых навыков до их полной утраты; нередко отмечаются как мотивированные, так и немотивированные невербализованные громкие вокализации неясной эмоциональной окраски;
6) выраженное снижение интеллекта у 70–90 % детей, часто парциальное; некоторые (впрочем, очень немногие) пациенты могут проявлять незаурядные способности в различных видах интеллектуальной деятельности (абсолютная, но избирательная память, высокая грамотность, лёгкость математических операций), при этом сохраняя основные клинические признаки аутизма;
7) стереотипность поведения, скрупулёзное стремление к сохранению привычных условий и обстановки, боязнь всего нового, поглощённость однообразными бессмысленными стереотипными движениями и действиями;
8) нарушения игровой деятельности, выражающиеся в постепенной утрате игровых навыков с переходом к однообразным, стереотипным манипуляциям, часто с предметами неигрового назначения; неспособность играть с другими детьми; попытки переключить ребёнка на продуктивную деятельность чаще всего вызывают аффективные протестные реакции;
9) асинхронность развития при явном отставании в моторном развитии с характерными аномалиями походки (ходьба на цыпочках), безостановочной ходьбой по кругу и стереотипными движениями рук (встряхивание кистями, хлопки ими по телу и т.п.);
10) извращение сна и аппетита (некоторые пациенты могут утрачивать чувство голода, одинаково безразличны к разным видам пищи, если едят, то плохо жуют, глотают крупными кусками, могут вовсе отказываться от пищи; сон короткий и в необычное время суток);
11) возможны проявления аутоагрессии при очевидном снижении болевой чувствительности (укусы собственных кистей и т.п.);
12) не менее чем у 25 % детей с выраженными симптомами аутизма при электроэнцефалографическом исследовании обнаруживается эпилептиформная активность или даже отмечают эпилептические приступы (хотя некоторые исследователи склонны считать, что, наоборот, у многих больных с эпилепсией наблюдаются признаки аутизма) (Башина, 1999; Vоlkmаr, Раuls, 2003; IСD-10; DSM-IV-TR; Miles et аl., 2008; Dinstein et аl., 2011).
Диагностика аутизма проводится по современным диагностическим системам – Международной классификации болезней (IСD-10) и Диагностико-статистическому справочнику психических нарушений (DSM-IV-TR). В этих системах аутизм относят к категории первазивных (общих) расстройств развития. В данную категорию, помимо аутизма, включают также синдром Аспергера, синдром Ретта, дезинтегративное расстройство, атипичный аутизм. Отдельно описано гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипиями.
Ранняя диагностика аутизма и выяснение причин болезни чрезвычайно значимы, поскольку на современном этапе развития медицины и психологии уже существуют методы лечения данной патологии, которые совместно с правильной психолого-педагогической коррекцией часто дают значительные положительные результаты, что позволяет этим детям частично или полностью адаптироваться в социуме (Морозова, 2007), иногда обнаруживая одарённость в отдельных областях знаний или искусства (Stоne, Hоgаn, 1993). Напротив, пациенты с заболеваниями аутистического спектра при отсутствии диагностики и применения адекватных методов лечения и коррекции в большинстве своём деградируют и становятся необучаемыми и неадаптируемыми, патологические проявления у них усиливаются (Гуровец, 2008; Лебединская, Лебединский, 2011; Hu-Linсe et аl., 2005). Трудности диагностики состоят и в том, что в раннем возрасте (до 2,5 лет) симптоматика аутизма может быть выражена слабо, и родители таких детей, как правило, довольно поздно замечают проявления аутизма и даже при выраженных симптомах не сразу обращаются к специалистам.
Чаще всего проявления аутизма выявляют в раннем возрасте, в среднем в 2 года. Как правило, степень проявления патологических признаков аутизма у различных индивидуумов сильно варьирует (Сhаkrаbаrti, Fombonne, 2001). Продолжительность жизни больных несколько снижена по сравнению с общей популяцией, причём как ввиду различных соматических и нервно-психических нарушений, так и по другим причинам (сниженная болевая чувствительность, повышенные травматичность и аутоагрессия, отсутствие чувства опасности, недостаточный или неквалифицированный уход и т.д.) (Оzаnd et аl., 2003; Lintаs, Persico, 2009). Наличие ребёнка с симптомами аутизма может вести к ухудшению отношений в семье и её распаду, различным психологическим проблемам у членов такой семьи; нередки случаи, когда родители стремятся поместить больного ребёнка в интернат для умственно отсталых детей и устраниться от его воспитания, некорректно обращаются с такими детьми; всё это также может отрицательно сказываться на состоянии пациентов с аутистическими проявлениями (Bаret, Gоdаrd, 2011).
Ещё на первых этапах изучения данной патологии сформировались устойчивые представления о наследственной природе аутизма (Ворсанова и др., 2009б; Veenstrа – Vаnderweele, Сооk, 2004; Veenstrа – Vаnderweele et аl., 2004; Betаnсur, 2011). Многочисленные исследования семей со случаями подобных расстройств выявили тот важный факт, что частота сниженного интеллекта среди родителей таких детей значимо выше, чем в обычной популяции. При анализе родословных в таких семьях также отмечают повышенную частоту психических расстройств у родственников детей с аутизмом. Многие исследователи задавались целью обнаружить гены, мутации в которых связаны с развитием аутизма, но пока что успехи науки в этой области достаточно ограниченны. Поиск генетических маркёров аутизма затрудняется ещё и тем, что большинство генов (большая часть генома) тем или иным образом участвуют в регуляции развития и функционирования головного мозга, влияя тем самым на высшую нервную деятельность, что значительно расширяет и усложняет поле поиска (Iourov et al., 2012 а, б; Gurrieri, 2012; Shulhа et аl., 2012 а, б).
Генетические нарушения могут приводить к различным формам аутистических расстройств, а в отдельных группах детей с аутизмом достигают 15 %. Хромосомные аномалии в таких группах нередки (5–10 % обнаруженных случаев с преобладанием структурных аномалий хромосом). Среди детей с аутизмом преобладают мальчики (соотношение полов 3:1 или 4:1). Преобладание мальчиков можно объяснить, вероятно, тем, что определённое число случаев аутизма связано с аномалиями хромосомы Х, а большинство Х-сцепленных заболеваний рецессивны и наблюдаются преимущественно у лиц мужского пола (Юров и др., 2005).
Частота аутизма у детей в разных странах колеблется от 5 до более 90 случаев на 10 000 детского населения (синдром Каннера, называемый также классической формой аутизма, встречается в 5 случаях на 10 000, нарушения аутистического спектра – до 90 на 10 000). Важно отметить, что данные о частоте аутизма в различных когортах детского населения в мире за последние 2–3 десятилетия значительно менялись в сторону увеличения; например, в 1986 г. эта величина составляла 1:5000, в конце 90-х г. – 1:1000, в 2000 г. – 1:250. В настоящее время частота аутизма – 3–6 случаев на 1000, в некоторых штатах США она может достигать величин 1:138 и 1:125 (Башина, 1999; Rарin, 1997; Соe et аl., 2012). Соотношение полов – 3:1 (мужской : женский пол) и даже 4:1 (иногда встречаются данные о ещё большем преобладании мужского пола) (Filiрek et аl., 2000). Рост частоты аутизма связывают с совершенствованием и расширением диагностических критериев заболевания, улучшением качества диагностики, обследованием большего числа пациентов, а также с ухудшением экологической обстановки в мире, особенно в промышленно развитых странах за последние десятилетия (Оzоnоff et аl.,2011; DSM-IV-TR). Таким образом, аутизм – одно из наиболее распространённых и клинически гетерогенных психических заболеваний (Shen et аl., 2010). Его высокая частота, наблюдающиеся нарушения психического развития и социальных взаимодействий, трудности психолого-педагогической коррекции и предполагаемого лечения сделали аутизм объектом пристального внимания специалистов в различных областях биологии и медицины, особенно генетиков, психиатров, психологов и педиатров (Юров и др., 2005).